脱髓鞘性脑病

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Neurology病例低髓鞘化脑白质营养 [复制链接]

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6岁男孩,父母非近亲结婚,出生史无殊,但总体发育稍迟缓。患儿2岁开始出现进行性步态障碍。查体提示全身性肌张力障碍,断续言语,钟摆样眼球震颤,小脑性共济失调和痉挛状态。脑MRI可见髓鞘形成不良伴基底节和小脑萎缩(hypomyelinationwithatrophyofthebasalgangliaandcerebellum,H-ABC)(图)。

外显子组二代测序提示TUBB4A基因外显子4杂合突变(c.73GA),证实诊断。存在广泛性肌张力障碍和壳核萎缩/缺失是H-ABC区别其他低髓鞘化脑白质营养不良(如Pelizaeus-Merzbacher病,Salla病和Tay综合征)的2个特征。

(图:T2WI[A],FLAIR和TWI[C]可见弥漫对称性白质高信号[箭头],壳核萎缩[箭]和白质等信号提示髓鞘形成不良[粗箭];矢状位T2WI[D]可见胼胝体[箭头]和小脑蚓部[箭]萎缩)

[参考文献]

VinayagamaniS,NairSS,SundaramS.TeachingNeuroImages:Hypomyelinatingleukodystrophywithgeneralizeddystonia.Neurology.Jan2;94(3):e-e.温馨提醒请尊重我们的劳动成果,转载不要忘了注明出处哦~~~预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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