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华南地区首例医院完成脊髓性肌萎缩症 [复制链接]

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本刊讯

近日,华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症(SMA)成人患者的特效药物(诺西那生钠)在医院神经内科顺利完成给药治疗,医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。

SMA是一种导致患者脊髓前角运动神经元退化变性和丢失,出现全身肌肉进行性萎缩、无力为主要临床特征的罕见病,严重时甚至可危及生命。医院神经内科副主任医师蒋海山介绍,SMA发病率约为10/10万,既往多采用化学药物一种或几种联用的方法,但是都没有明显的疗效,因此也被称为“不治之症”。近年来由于医学科研的发展,SMA的治疗终于成为可能,其中诺西那生钠注射液为目前世界各国指南公认的针对SMA治疗的特效药物。

针对此次医院SMA成人患者诊疗,神经内科通过“医院运动神经元病及脊髓性肌萎缩症MDT”召集相关专家进行了周密的讨论。据了解,该患者24岁男性,由于存在严重的脊柱畸形,目前丧失生活能力,常年卧床,既往各种治疗尝试均告失败,诺西那生钠是目前可能能改善其症状的药物。经过MDT团队成员认真的讨论、会诊,以及详细的脊柱检查评估,麻醉科刘卫锋、陈雯婷副主任医师制定了超声引导下腰穿鞘注的给药模式并顺利完成,保障了药物顺利注入蛛网膜下腔起到治疗作用。术后患者当天即感到呼吸功能改善,上肢可抬举,术后第2天评估双侧伸肘、屈肘、握力肌力改善为3级,相应部位术前评估肌力为2级。据了解,按照治疗计划,患者还将在特定的时间点进行多次鞘内注射。

此例SMA成人患者鞘注给药的顺利完成,为制定该类疾病的规范治疗模式奠定了基础,也为广大运动系统疾病,比如运动神经元病(渐冻人)、肯尼迪病、脊髓性肌萎缩症,探索出规范化诊疗模式及最新的治疗方法,为广大患者造福。

(通讯员李晓姗)

编辑:左舒颖

排版:高冀

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